Premiato dal Fellowship Program Gilead 2026 il progetto dell’Aou sulla colangite biliare primitiva. Coinvolgerà 250 pazienti e 100 persone sane: dati clinici, genetica e intelligenza artificiale per studiare cure più personalizzate.

La stessa diagnosi non racconta sempre la stessa storia. Ci sono pazienti nei quali una malattia procede più rapidamente e altri che rispondono meglio alle cure. Capire prima queste differenze è l’obiettivo del progetto dell’équipe di Malattie del Fegato dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Cagliari, premiato dal Fellowship Program Gilead 2026.

Lo studio, guidato dal dottor Francesco Pes in qualità di responsabile scientifico, riguarda la colangite biliare primitiva, indicata con la sigla CBP. È una malattia cronica nella quale il sistema immunitario attacca i piccoli canali che trasportano la bile all’interno del fegato. Il loro danneggiamento può compromettere progressivamente l’organo. Colpisce soprattutto le donne e, in alcuni pazienti, può arrivare alla cirrosi, che altera la struttura del fegato, e all’insufficienza epatica, quando l’organo non riesce più a svolgere adeguatamente le proprie funzioni.

Il progetto parte da un’osservazione maturata negli ambulatori del Policlinico Duilio Casula. A spiegarla è il professor Luchino Chessa, direttore di Malattie del Fegato: «ovvero l’elevato numero di pazienti, seguiti al Policlinico Duilio Casula, interessati da questa malattia. Questo fattore suggerisce che la CBP possa avere in Sardegna una frequenza superiore a quella osservata in altre popolazioni europee».

È un’ipotesi da approfondire: il numero delle persone seguite da un centro, da solo, non misura quanto una malattia sia diffusa nell’intera popolazione. Offre però ai ricercatori un punto di partenza per indagarne le caratteristiche nell’Isola.

«Le particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda rappresentano, inoltre, un’opportunità unica per studiare il possibile ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo della malattia e nella diversa risposta alle terapie», aggiunge Chessa.

Il lavoro si intitola “Fattori genetici e ambientali nella Colangite biliare primitiva (CBP) in Sardegna: verso un modello di medicina personalizzata”. Dietro la formula c’è una domanda concreta: quali elementi possono aiutare il medico a riconoscere, fra persone con la stessa diagnosi, quelle che hanno bisogno di un intervento diverso o più tempestivo?

«Lo studio coinvolgerà 250 pazienti con Colangite biliare primitiva, seguiti negli ambulatori dell’Aou di Cagliari, e 100 soggetti sani di controllo. Per ciascun paziente saranno raccolte informazioni cliniche, immunologiche e terapeutiche, campioni di sangue e dati sulla qualità della vita», precisa lo specialista.

Le persone sane costituiranno il gruppo di confronto. Le informazioni raccolte comprenderanno la storia della malattia, le caratteristiche del sistema immunitario e le terapie. Ma anche ciò che la malattia comporta nella vita quotidiana.

«Quest’ultimo è un aspetto particolarmente importante in una patologia che può associarsi a sintomi come prurito, stanchezza, disturbi del sonno e difficoltà di concentrazione».

Accanto alle analisi genetiche saranno condotte quelle metabolomiche, che studiano le piccole molecole coinvolte nei processi chimici dell’organismo. Possono fornire informazioni sul suo funzionamento da affiancare ai dati genetici e clinici. I ricercatori cercheranno caratteristiche utili a spiegare perché alcuni pazienti sviluppino forme più severe o rispondano in modo insufficiente all’acido ursodesossicolico, il farmaco indicato nello studio come terapia standard.

L’intelligenza artificiale servirà a mettere in relazione questa mole di informazioni. In particolare, saranno impiegati strumenti di machine learning, cioè sistemi capaci di individuare regolarità nei dati attraverso l’apprendimento da esempi. Chessa li descrive come strumenti «con cui verranno integrati i numerosi dati raccolti. Il progetto prevede anche la realizzazione di un prototipo di piattaforma digitale che possa, in prospettiva, supportare il medico nelle decisioni cliniche».

Si tratta dunque di un progetto di ricerca e di un prototipo da sviluppare: il riconoscimento ricevuto non equivale alla disponibilità di una nuova cura o di un sistema già pronto per l’uso negli ambulatori.

L’obiettivo, prosegue Chessa, «è passare da un approccio uguale per tutti a una medicina sempre più personalizzata, nella quale le caratteristiche genetiche, biologiche e cliniche del singolo paziente possano aiutare a identificare precocemente chi presenta un maggiore rischio di progressione della malattia o di mancata risposta alla terapia, consentendo, quando necessario, un intervento terapeutico più tempestivo».

La Sardegna, conclude il professore, «grazie alle caratteristiche genetiche della sua popolazione e all’elevato numero di pazienti può così diventare un importante modello per lo studio della Colangite biliare primitiva, con risultati potenzialmente trasferibili anche alla gestione dei pazienti al di fuori dell’Isola». La prospettiva è riconoscere il rischio quando c’è ancora tempo per orientare meglio le cure. Saranno i risultati dello studio a dire quanto i dati raccolti a Cagliari potranno aiutare a farlo.